Синдром Ангельмана у детей — причины и диагностика, кариотип и симптомы, лечение заболевания

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это болезнь, которую относят к генетической аномалии, характеризующейся задержкой психического развития и сопровождающейся припадками, хаотическими движениями рук, частым смехом и улыбками. Данное заболевание еще называют синдромом «петрушки» или «смеющейся куклы».

Научное название синдром Ангельмана получил в честь педиатра из Британии Гарри Ангельмана. Эта болезнь впервые была описана в 1965 году. По разным данным частота встречаемости — один случай на десять-двадцать тысяч новорожденных детей. Однако имеются данные, что это заниженные цифры и таких людей рождается больше.

Синдром Ангельмана причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли. Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы.

Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A. Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Синдром Ангельмана симптомы

Заболевание узнаваемо по следующим признакам: меньше среднего размер головы, редко расположенные зубы, уплощение затылка, широкий рот, высунутый наружу язык, выдающийся вперед подбородок. Больные страдают расстройством сна, косоглазием, искривлением позвоночника, чувствительны к высокой температуре. Страдающие синдромом Ангельмана чувствуют себя превосходно в воде.

Синдром Ангельмана и его симптомы: проблемы с грудным вскармливанием, малый вес грудничка, задержка в развитии общей моторики (сложности с хождением, сидением); неразвитая речь, задержка речевого развития. Для детей свойственно хорошее понимание речи, но существуют сложности с воспроизведением своих мыслей. Малышей затруднительно сосредоточить, привлечь к вниманию по причине гиперактивности.

Школьники испытывают трудности с обучением. В 80% случаев у больных встречаются эпилептические припадки, а также изменения и нарушения при электроэнцефалографии. Для всех больных свойственны такие необычные движения, как мелкий тремор и хаотические движения конечностей. Отличительной особенностью больных с синдромом Ангельмана является частый без повода смех, а также ходьба на негнущихся ногах. Детей с данным заболеванием сравнивают с марионетками.

Для всех больных свойственны еще такие симптомы, как счастливое состояние, легкая возбудимость, желание хлопать в ладоши, низкая концентрация внимания. Часто заболевшие подвергаются гипопигментации, слюнотечению, усиленным жевательным движениям, гиперактивным сухожильным рефлексам и постоянному желанию пить. Примечательно, что приступы судорог охватывают не всех больных, а лишь 80 % пациентов, начиная с трехлетнего возраста.

фото ребенка с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана диагностика

Это заболевание диагностируется после генетического анализа пятнадцатой хромосомы. Диагностику назначают новорожденным с гипотонусом (пониженным мышечным тонусом), при отставании в развитии речи, а также общей моторики. Родителям следует обратить внимание на специфическое выражение лица, мелкий тремор, хаотические, а также порывистые движения конечностей, негнущиеся ноги во время походки и очень частый смех.

Методы анализа включают флуоресцентную гибридизацию in situ, метилирование ДНК области 15q11- q13, а также анализ прямой мутации в гене UBE3A и анализ мутации импринтингового центра.

Существует отдельная группа людей, имеющая все признаки синдрома Ангельмана, однако при этом результаты всех вышеописанных анализов остаются в норме.

Синдром Ангельмана лечение

В настоящее время до конца не разработаны способы лечения заболевания, однако существуют отдельные лечебные мероприятия, направленные на повышение качества жизни пациентов.

Младенцам с гипотонусом назначается массаж, а также другие виды физиотерапии (специальной терапии). Показаны специальные методики развития ребенка, а также занятия с дефектологом и логопедом. При нарушении сна назначаются легкие снотворные. Американские врачи для улучшения качества ночного сна назначают своим пациентам за полчаса до сна 0.3 мг мелатонина.

Нарушения стула у пациентов решается назначением легких слабительных. При частых приступах показано проведение электроэнцефалографии, а эпилепсию у больных контролируют противосудорожными лекарствами.

Американские врачи заметили много похожего с детьми, страдающими на аутизм и стали лечить детей по схеме лечения аутизма. Детей с этими заболеваниями объединяет импульсивность, аутостимуляция, повторяющиеся, навязчивые движения, сложность в общении, интерес к несоответствующим их возрасту вещам. Хороший результат был получен американскими врачами в лечении внутривенными инъекциями с гормоном Секретин, которые уменьшают признаки нежелательного поведения, а также обеспечивают хороший уровень коммуникативных навыков и общительности. Возможно, со временем мировая медицина также начнет использовать в лечении Секретин.

Синдром Ангельмана прогноз

Высока вероятность рождения у этих же родителей второго ребенка с данным заболеванием. Для того чтобы уменьшить риск появления такого малыша необходимо получить консультацию у генетиков. Медики считают, что обычная делеция происходит спонтанно и риск повтора менее 1%. При молекулярной микроделеции у матери в области 15q11-q13 риск составляет до 50%. Если мутации внутри гена UBE3A стали случайными или не унаследованными, то в данном случае риск повтора меньше 1%. Однако следует знать, что эти мутации можно унаследовать и от нормальной матери, и этот риск составляет 50%. А вот партеногенетическая дисомия 15-ой пары выступает, как случайная ситуация и риск повтора составляет меньше 1%. В основном риск повтора у родителей родить ребенка с синдромом Ангельмана зависит от хромосомных нарушений.

Синдром Ангельмана и перспективы дальнейшего развития благоприятные. Больные дети способны понимать всю информацию и речь, обращенную к ним, однако им тяжело выразить свои мысли словами. Несмотря на это пациенты с синдромом Ангельмана очень общительны, милы и дружелюбны. В отдельных случаях речь у малышей вообще отсутствует или словарный запас составляет до 5-10 слов. В таких случаях детей обучают языку жестов. Занятия с малышами с самого раннего возраста ведутся по специальным программам, которые улучшают развитие моторики и зачастую дают хорошие результаты.

Поэтому перспективы развития с синдромом Ангельмана напрямую зависят только от степени поражения хромосомы. Зачастую люди с синдромом Ангельмана могут освоить навыки самообслуживания, а также общаться на примитивном уровне. А отдельные люди так и не смогут говорить, ходить. Это происходит из-за делеции части хромосомы.

Со временем симптомы гиперактивности, а также нарушения сна немного смягчаются. Для девочек синдром Ангельмана в пубертатный период опасен частыми припадками. Большинство пациентов с синдромом Ангельмана контролируют экскреторные функции, включающие в себя мочеиспускание, а также дефекацию, как в дневное, так и ночное время.

Люди с синдромом Ангельмана могут научиться этикету, и есть при помощи ножа, а также вилки, способны самостоятельно обслуживать себя (одеться, раздеться). Однако взрослый возраст осложняется сколиозом, ожирением. Половое созревание девочек и мальчиков наступает в обычные сроки. Бывают случаи рождения у матери, страдающей синдромом Ангельмана ребенка с таким же диагнозом.

vlanamed.com

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

После синдрома Дауна, синдром Эдвардса — самое распространённое хромосомное заболевание. Так как прогнозы для деток, страдающих такой патологией, самые неутешительные (летальный исход либо глубокая олигофрения до конца жизни), родителям обязательно нужно знать, что это за отклонение, когда его можно продиагностировать, чтобы своевременно принять верное решение, оставлять такого малыша в утробе или прервать беременность.

Сущность заболевания

Синдром трисомии 18, или синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, которое характеризуется целым комплексом множественных, очень тяжёлых пороков развития. Причиной является образование дополнительной 18-й хромосомы. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса — три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух. В 90% случаев это простая трисомия, реже — мозаичная или транслокация.

Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18+ (это девочка) и 47,ХY, 18+ (это мальчик).

По страницам истории. Синдром Эдвардса впервые был описан Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Основная причина заболевания — утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты. С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

  1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
  2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
  3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
  4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
  5. Инфекции половых путей.
  6. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса — это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.

По сравнению с тем же синдромом Дауна, эта патология — достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Любопытный факт. Пока необъяснимо, но девочек с синдромом Эдвардса рождается в 3 раза больше, чем мальчиков.

Симптоматика

Чтобы принять во время беременности правильное решение, оставить малыша с таким заболеванием или нет, родители должны чётко представлять, что собой являют дети с синдромом Эдвардса, когда родятся. Клиническая картина патологии безрадостна и тяжела для сердца матери и отца. Основные симптомы можно заметить уже с момента рождения малыша.

При рождении:

  • низкий вес (около 2 кг) и пренатальная гипотрофия при нормальной и даже превышенной длительности беременности;
  • асфиксия.

Деформации лица и черепа:

  • аномалии черепа, который имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;
  • очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;
  • расщелины нёба и верхней губы;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • косоглазие;
  • деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;
  • отсутствие мочки и козелка;
  • суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует;
  • птоз — обвисание кожи;
  • короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой.

Деформации скелета:

  • короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;
  • в 80 % случаев — аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены;
  • скрещённые пальцы рук;
  • врождённый вывих бедра;
  • косолапость.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • гипоплазия мозжечка;
  • патологии ЖКТ;
  • проблемы с мочеполовой системой;
  • нарушения в работе ЦНС;
  • ярко выраженная умственная отсталость.

Общее развитие:

  • трудности с глотанием, сосанием, дыханием.

Ребёнок с синдромом Эдвардса никогда не сможет жить полноценной жизнью, как все остальные. Всю свою короткую жизнь он будет преодолевать множество препятствий, причём совершенно не будет осознавать своей болезни. Труднее всего приходится родителям, которые вынуждены ежедневно наблюдать за развитием патологий и пороков, с которыми появился на свет их кроха. Когда же проводится диагностика данного заболевания?

Вот это да! Генетик Эдвардс, описавший данное заболевание, выделил свыше 130 симптоматических дефектов, характерных для этого синдрома.

Диагностика

Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология — медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики.

УЗИ и допплерография

Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

  • множественные аномалии развития плода;
  • агенезия пупочной артерии;
  • малая величина плаценты;
  • многоводие.

Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Стандартный пренатальный скрининг

Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

  • с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
  • с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.

Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики.

Инвазивные методы диагностики

Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.

Диагностика после рождения

Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:

  • эхокардиография;
  • УЗИ почек;
  • УЗИ органов брюшной полости.

Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Мнение врачей. Девочек с синдромом Эдвардса рождается больше не потому, что они чаще всего подвержены такой патологии по 18 хромосоме. Причина — в их выживаемости. Считается, что большая часть беременностей мальчиками с таким синдромом заканчивается самопроизвольным абортом или внутриутробной гибелью плода.

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи. Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно. Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:

  • зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
  • длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

  • организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
  • полноценное питание;
  • регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Родители, ребёнок которых — носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

  • продолжительность жизни таких деток очень невелика;
  • 60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
  • ещё 10% доживают до года;
  • до 10 лет доживает только 1% родившихся;
  • самая частая причина смерти — нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
  • все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
  • организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним отитом, синуситами, пневмониями;
  • словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
  • они могут реагировать на слова своих родителей;
  • некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
  • в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.

Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в следующей статье). Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов.

Результаты были неутешительны — самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки. Компания Мульсан Косметик, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10 (ознакомиться). Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно.

Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

www.vse-pro-detey.ru

Синдром Клайнфельтера

Что такое Синдром Клайнфельтера?

За последнее столетие учеными было описано огромное количество генетических заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, но есть и такие, частота которых в популяции довольно высока, например, патологии половых хромосом.

Одна из таких патологий — синдром Клайнфельтера. Данное генетическое заболевание встречается только у мужчин и по статистике фиксируется у одного новорожденного мальчика из 700.

Впервые синдром был описан в 1942 г врачом из США Гарри Клайнфельтером. В 70-е годы американскими учеными проводились активные исследования патологии посредством изучения хромосомных наборов (кариотипов) всех новорожденных мальчиков. Что такое синдром Клайнфельтера, каковы его симптомы, поддается ли он диагностике и лечению – эти и другие вопросы рассмотрим в нашей статье.

Цитогенетическое объяснение и причины возникновения

Существует две версии того, когда именно синдром Клайнфельтера был объяснен с генетической точки зрения. Первая утверждает, что цитогенетическая основа заболевания была впервые описана учеными Бриге и Баром в 1956 г. Вторая же приписывает открытие Джакобсу и Стронгу в 1959 г.

Хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются соматическими, а оставшаяся 23-я пара – половыми. Именно они определяют принадлежность к женскому или мужскому полу. В кариотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины – Х- и У- хромосомы.

Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY). Данное изменение набора хромосом ведет к определенным дефектам внешности, проблемам со здоровьем и даже к умственной отсталости. Если рассматривать такой аспект, как тип наследования, то, благодаря ДНК-анализу стало известно, что в большинстве случаев (около 67%) синдром Клайнфельтера возникает по причине нарушений процесса деления (мейоза) при образовании женских репродуктивных клеток.

Точные причины возникновения заболевания на сегодняшний день не установлены. Большинство исследователей отрицают фактор влияния наследственности, так как у мужчин с данным заболеванием почти всегда наблюдается бесплодие. Однако ученые отмечают факторы риска, которые могут способствовать развитию патологии: слишком молодой или, наоборот, очень зрелый возраст матери, неблагоприятная экологическая обстановка, брак между кровными родственниками.

Диагностика заболевания

Во многих случаях синдром Клайнфельтера остается нераспознанным. Люди с данной патологией обращаются к помощи врачей в зрелом возрасте по поводу таких проблем, как нарушение эректильной функции, бесплодие, остеопороз, увеличение грудных желез. Синдром Клайнфельтера у них при этом не диагностируют.

Достоверно установить наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера можно с помощью кариотипирования, то есть изучения набора хромосом. Настоятельно рекомендуется проводить кариотипирование детям, у которых, помимо признаков синдрома, наблюдается отставание в умственном развитии.

С целью диагностики также применяют биохимический анализ крови, чтобы определить содержание мужских половых гормонов у пациента. До 10-12 лет у мальчиков с синдромом Клайнфельтера уровень гормонов, стимулирующих деятельность половой системы, находится в нормативных пределах. Концентрация тестостерона у больных более старшего возраста может быть в норме или несколько снижена, а вот содержание ФСГ (фолликостимулирующего) и ЛГ (лютеинизирующего) гормонов будет выше нормы.

Из-за того, что подросток с синдромом Клайнфельтера страдает пониженным уровнем мужских половых гормонов при увеличенном количестве женских, у него появляются вторичные женские половые признаки: низкий тембр голоса, увеличение молочных желез и т.п.

Для установки диагноза синдром Клайнфельтера используют также ряд дополнительных методов:

  • денситометрия (определение плотности костной ткани);
  • спермограмма (определение активности сперматозоидов в семенной жидкости);
  • оценка степени выраженности ожирения;
  • УЗИ сердца;

Беременность плодом с лишней X-хромосомой, как правило, проходит без особых проблем. Однако установить диагноз синдром Клайнфельтера можно ещё в пренатальный период, когда плод находится в материнской утробе. Столь раннее определение отклонений возможно благодаря методам инвазивной пренатальной диагностики: биопсии хориона и амниоцентезу. Каждый из них может выявлять генетические аномалии с точностью более 99%.

Оба исследования подразумевают под собой хирургическое вмешательство с целью забора образца ткани плода. Из этого образца извлекается ДНК-материал будущего ребенка, который изучается в лаборатории на наличие хромосомных аномалий.

Проводится в период с 9,5 до 12 недель беременности.

Процедура предполагает прокол брюшной стенки матери специальной иглой и забор ворсинок хориона с развивающейся плаценты, так как плацента имеет тот же генетический материал, что и плод. Весь процесс проходит под контролем аппарата УЗИ.

Проводится между 16 и 18 неделями беременности.

В ходе процедуры берут на анализ амниотическую жидкость (околоплодные воды), которая содержит генетическую информацию ребенка. Для забора материала специальную иглу проводят в матку, контролируя её движения на экране с помощью датчика УЗИ. Примерно за одну минуту будет собрано 15 мл амниотической жидкости.

Данные методы диагностики несут физический и психологический дискомфорт для беременной. Примерно половина пациенток чувствует боли схваткообразного характера. Существует даже вероятность выкидыша после данных процедур, однако она крайне мала – около 1%. К прочим возможным осложнениям относят: занесение инфекции, подтекание околоплодных вод, кровотечения.

Стоит заметить, что эти диагностические методы из-за своей небезопасности назначаются врачом строго при наличии определенных показаний:

  • Возраст будущей матери более 35 лет;
  • Отмечен высокий риск хромосомных аномалий у плода по результатам скрининга при беременности;
  • Уже была беременность с хромосомными отклонениями у плода, закончившаяся выкидышем;
  • В семье есть ребенок с хромосомной патологией;
  • Будущие родители состоят в родстве.

Следовательно, одного желания будущей мамы пройти высокоточное обследование на наличие синдрома Клайнфельтера и других генетических патологий у плода будет недостаточно.

К счастью, методы дородовой диагностики постоянно совершенствуются, и существует безопасный способ выявления большого количества патологий плода уже на ранних сроках беременности. Примером успешного развития пренатальных технологий является неинвазивный ДНК тест Panorama, разработанный в США в 2012 г и доказавший свою эффективность во многих странах мира, в том числе в России.

Тест определяет такие хромосомные аномалии плода, как синдром Дауна, синдромы Эдвардса и Патау, микроделеционные синдромы и аномалии половых хромосом, к которым относится синдром Клайнфельтера. Пройти тест могут не только те женщины, у которых есть показания к проведению инвазивной диагностики, но и все, кто желает получить наиболее полную информацию о здоровье будущего малыша.

Для исследования беременной нужно просто сдать кровь из вены. Далее, с помощью молекулярных технологий из полученного материала выделяются клетки самого плода, которые будут тщательно изучены на предмет наличия отклонений генетического характера. Полученный в результате анализа низкий результат риска говорит о том, что вероятность наличия у ребенка патологий, которые может выявить тест, практически равна нулю. Высокий риск не является приговором, но требует дальнейшей диагностики, а именно, проведения инвазивных исследований, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Исследование обладает высокой точностью (более 99%) начиная с 9-й недели беременности. Тест абсолютно безопасен, как для матери, так и плода, и дает возможность родителям узнать пол ребенка.

Подводя итог относительно вопроса диагностики данного заболевания необходимо заметить, что раннее его выявление чрезвычайно важно. Это поможет предотвратить возможные осложнения в виде физических и психических отклонений у больного.

Симптомы и формы заболевания

Если взглянуть на фото детей с синдромом Клайнфельтера, то можно заметить, что в раннем возрасте характерных внешних проявлений этой патологии не наблюдается. Болезнь стоит заподозрить в том случае, если у мальчика наблюдается заторможенное психическое развитие, трудности в обучении и некоторые аномалии поведения. Ребенок с синдромом Клайнфельтера может быть агрессивен, беспокоен или, наоборот, чересчур жизнерадостен. Также у этих детей отмечаются трудности с установлением психосоциальных контактов.

Чем ближе мальчик подходит к пубертатному периоду, тем отчетливее становятся классические внешние признаки заболевания. Самые яркие симптомы синдрома Клайнфельтера у детей и подростков:

Дети с синдромом Клайнфельтера заметно превосходят в росте своих сверстников. Резкий скачок роста у них происходит, как правило, в период с пяти до восьми лет.

Отмечаются диспропорции в строении тела, прежде всего, это завышенная талия и слишком длинные конечности.

Из-за недостатка андрогенов (стероидных мужских половых гормонов) для многих пациентов характерно телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу. Сопровождается эта особенность широкими бедрами и узкими плечами, как у женщин.

Данное явление, характеризующееся безболезненным симметричным увеличением грудных желез у мужчин за счет железистой и жировой тканей, наблюдается у 50-70% здоровых подростков. В редких случаях состояние сопровождается болезненными ощущениями при ощупывании. Гинекомастия пубертатного возраста регрессирует самостоятельно, а её признаки бесследно исчезают в течение двух лет. Однако при наличии у человека синдрома Клайнфельтера инволюции увеличенных желез до прежнего состояния не происходит.

Нарушение строения половых органов

Размер яичек у больных синдромом мал и не соответствует возрасту. Особенно четко это становится заметно в переходном возрасте, когда очень сильно замедляется или вовсе останавливается их рост. Половой член также отличается своими малыми размерами. В отдельных случаях встречается крипторхизм (отсутствие одного или двух яичек в мошонке). Данные изменения ведут к бесплодию в зрелом возрасте.

Люди с синдромом Клайнфельтера имеют некоторые типичные для этого заболевания черты лица: широкая посадка глаз и небольшая степень их монголоидности, деформированные ушные раковины, большой приоткрытый рот, широкий и плоский нос, у некоторых наблюдается косоглазие.

40% мальчиков подросткового возраста с синдромом Клайнфельтера имеют слишком редкий волосяной покров на лице. У многих мало волос в подмышечных впадинах и оволосение на лобке по женскому типу.

Аномалии костных тканей

Помимо нарушений, связанных с половым развитием, носители лишней X – хромосомы страдают от врожденных аномалий костных тканей. У них может наблюдаться деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев (клинодактилия), аномалии развития челюсти и носоглотки («готическое» небо и микрогнатия). Некоторые из этих дефектов могут быть устранены с помощью хирургического вмешательства.

Подросток с синдромом Клайнфельтера

Умственное и психическое развитие

Приблизительно каждый второй больной, у которого выявлен синдром Клайнфельтера, страдает от умеренной задержки в умственном развитии. Вследствие этого фактора нередко возникают и трудности при попытках наладить контакт со сверстниками и нарушения в поведении.

Наблюдения говорят о том, что у детей и подростков с синдромом Клайнфельтера очень часто отмечается задержка в развитии речи, проблемы со слуховым восприятием материала. Снижение вербального интеллекта, нарушение процессов обработки информации, сложности в приобретении навыков чтения ведут к тому, что поддержание нормальной успеваемости в школе становится настоящей проблемой. В более зрелом возрасте это перетекает в неспособность ясного выражения своих мыслей. Также взрослые пациенты имеют склонность к алкоголизму и употреблению наркотических веществ.

Кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера оказывает влияние на выраженность тех или иных симптомов болезни. Другими словами, количество лишних X-хромосом в генотипе оказывает непосредственное влияние на формирование умственных и физических отклонений.

panoramatest.ru

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.

Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Г. Ангельмана, который впервые описал ее в 1965 году. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч.

Симптомы синдрома Ангельмана

Симптомы синдрома Ангельмана многообразны.

У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:

Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Разрез рта у больного широкий, из него виден язык, который часто высунут наружу, подбородок при этом выдается вперед. Иногда диагностируется косоглазие.

Сразу после рождения начинаются проблемы с питанием. Дети плохо кушают, вес набирают с трудом.

Всегда присутствует ЗПР, в раннем возрасте дети поздно начинают садиться и ходить.

Ребенок хорошо понимает, что до него пытаются донести, но высказать свою мысль может с трудом. Страдает речевое развитие.

Гиперактивность – характерная черта таких детей. Движения конечностями при этом хаотичны, заметен мелкий тремор.

Страдает внимание, в первую очередь такой процесс, как концентрация. Это приводит к проблемам в обучении.

Нередки эпилептические припадки.

Улыбка ребенка беспричинная, смех немотивирован.

Характерна для больных с синдромом Ангельмана марионеточная походка, то есть ноги во время движения сгибаются в коленных суставах минимально.

Всегда имеются проблемы со сном.

Больные плохо переносят высокие температуры, хорошо чувствуют себя в воде.

Если рассматривать частоту встречаемости симптомов, то у больных всегда имеются проблемы с психическим и физическим развитием, страдает речь, поведение, моторика, концентрация внимания. В 80% случаев у детей случаются приступы эпилепсии.

Реже наблюдаются судороги, деформация черепа. Совсем нечасто выявляются проблемы с питанием, косоглазие, дрожащий язык.

Случается, что по мере взросления больного, симптоматика несколько меняется. При этом все люди с синдромом Ангельмана выглядят младшего своего возраста. Некоторые из обзаводятся семьями, однако риск рождения ребенка с аналогичной патологии высока.

С возрастом у больных прогрессирует сколиоз, имеется склонность к ожирению.

Причины синдрома Ангельмана

Причины синдрома Ангельмана кроются в генетических аномалиях, так как в 15 хромосоме у больных людей отсутствует часть генов. Эти хромосомные нарушения объясняются явлением делеции, либо мутациями.

Синдром Ангельмана развивается в том случае, когда нарушения происходят в материнской хромосоме, если изменяется отцовская хромосома, то у больного диагностируют синдром Прадера-Вилли.

Ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалиим в создании копий материнских генов. Реже к развитию болезни приводит мутация отцовских генов, отцовская трисомия и дисомия.

Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребенок получает от одного из родителей мутированную копию (чаще всего от матери), то у него развивается данный синдром.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.

Основанием для генетического анализа служат симптомы, характерные для синдрома Ангельмана. Стоит отметить, что существует отдельная группа людей, у которых все анализы остаются в норме, а признаки болезни присутствуют.

Лечение синдрома Ангельмана

Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции.

При проблемах со сном, рекомендуют к приему снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют прием мелатонина в дозировке 0,3 г . Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.

Легкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.

Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона Секретин, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.

При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.

Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребенок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребенка сводится всего к 1%.

Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.

www.ayzdorov.ru

Синдром Ангельмана – что это?

Синдром Ангельмана – это довольно редкое заболевание, вызванное хромосомными нарушениями и встречающееся примерно у 1 из 10000 новорожденных. У детей, обладающих подобным дефектом, с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития.

Так как речь идет о генетическом дефекте, медикаментозного лечения для него не существует, однако есть процедуры, которые способны улучшить качество жизни пациентов с диагнозом «синдром Ангельмана». Например, специалисты с раннего детства рекомендуют делать больному массаж и физпроцедуры для укрепления организма.

При правильном уходе люди с данным расстройством могут дожить до взрослых лет, сами обслуживать себя, хотя они и не смогут никогда стать полностью самостоятельными.

Зачем проводить тестирование?

Генетический анализ позволяет выявить целый ряд патологий, которые могут обнаружиться у будущего ребенка.

Хромосомные заболевания довольно тяжелые, и методы их лечения до сих пор не найдены. По этой причине родители должны подготовиться к тому, что ожидает их в будущем. В некоторых случаях проведение генетического тестирования на наличие хромосомных заболеваний необходимо для того, чтобы принять решение о прекращении беременности.

История изучения синдрома Ангельмана

Заболевание названо по фамилии Гарри Ангельмана – врача-педиатра из Великобритании, который в 1965 году впервые диагностировал вышеупомянутое отклонение, назвав пациентов «кукольными детьми».

Будучи врачом больницы города Уоррингтон, медик вел троих юных пациентов-инвалидов с разными симптомами, которые первоначально казались следствием разных болезней. Однако специалист почувствовал между ними общность. На основе клинических исследований Ангельман поставил общий диагноз, но не мог доказать его на более точном уровне, так как лабораторное оборудование того времени не позволяло проводить такие сложные генетические исследования. По этой причине Ангельман не торопился публиковать свои соображения в медицинских журналах.

Педиатру дала уверенности в этих догадках картина «Мальчик-марионетка», нарисованная маслом, которую он увидел в итальянском музее в городе Верона. На картине нарисован смеющийся мальчик. Он так напомнил врачу всех троих его пациентов, что Ангельман решает написать про них одну общую статью, получившую название «Дети-марионетки».

Научная работа была издана в 1965 году. Она вызвала небольшой интерес, но вскоре о ней быстро забыли. Медики возвращаются к статье уже в восьмидесятых годах, когда в медицинской среде стали появляться упоминания о болезни. Только к 1987 году ученые смогли установить закономерность, что у большинства детей, имеющих синдром, отсутствует часть 15 хромосомы.

Из-за того, что многим родителям название диагноза «синдром счастливой марионетки» казался страшным и унизительным, позже его переименовывают, используя фамилию ученого Ангельмана.

Сегодня изучением клинических случаев синдрома Ангельмана активно занимаются российские ученые К. Ю. Мухин и М. Б. Миронов.

Суть болезни «синдром Ангельмана» и причины ее возникновения

Синдром Ангельмана – генетический дефект, признаки которого проявляются в период 6-12 месяц жизни. До этого его трудно распознать, так как отклонение характеризуется задержкой в развитии организма: как умственного, так и физического компонента. Сопровождается это приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом и потому пациенты с данным диагнозом всегда кажутся очень счастливыми. Явные симптомы синдрома Ангельмана проявляются только по достижению двухлетнего возраста. У болезни существует еще несколько названий – синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Все они связаны с особенностями движений пациентов, которые чем-то похожи на кукол.

Дефект возникает из-за такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала или инактивации (неактивности) генов 15-ой хромосомы матери. Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда происходит отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо отцовской и материнской. При полноценном развитии организма экспрессия генов протекает нормально, то есть в диплоидном наборе должно содержаться два различных гаплоидных набора. Отклонения от данной закономерности приводят к отклонениям в экспрессии генов и становятся причиной развития наследственных заболеваний. Генетически синдром возникает как результат спонтанного дефекта хромосом.

Схожим отклонением при поражении хромосомы отца считается синдром Прадера-Вилли.

Синдром Ангельмана не слишком широко известен. Чаще всего специалисты не могут точно определить причину генетических нарушений, которые вызывают заболевание. У большинства людей, обладающих данной патологией, нет наследственной истории отклонения. Между тем, для небольшого процента случаев характерно унаследование синдрома от родителей. Однако диагностика заболевания возможна еще до рождения, когда младенец находится в утробе матери.

Вероятность рождения людей с синдромом Ангельмана

Само по себе отклонение возникает спонтанно, и теоретически оно может появиться совершенно у любого человека в любой семье. Однако, как указано на странице, посвященной синдрому Ангельмана в Википедии, частота встречаемости отклонения колеблется от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 живых младенцев. Существует предположение, что реальное количество значительно больше цифр, указанных в прогнозе.

Специалисты отмечают, что риск рождения детей, которым диагностирована данная болезнь, велик в семьях, где им страдает один из родителей. Но так происходит далеко не всегда. Есть множество примеров, когда у больного малыша в роду не было ни одного родственника с подобным недугом. Интересно, что, когда в семье появляется малыш с дефектом, риск рождения следующего младенца с ним же составляет всего 1%.

Риск заболевания синдромом Ангельмана

Надо заметить, что на наличие синдрома Ангельмана будут влиять различные хромосомные аномалии родителей. Среди таких отклонений могут быть:

  • Трисомии хромосом – наличие нескольких или одной лишней хромосомы хромосомного набора, появляется вследствие нерасхождения хромосом при делении.
  • Инверсия – явление, при котором один из участков хромосомы развернут на 180 градусов. При этом часть хромосомы пропущена, а гены расположены в обратном порядке.
  • Микроделеция — возникает в результате перестроек Y-хромосомы и при обмене участками между половыми хромосомами в процессе мейоза. При этом отсутствует небольшое количество хромосом, а также, скорей всего, не хватает одного из генов.
  • Делеция – отсутствие одного из участков хромосомы.
  • Транслокация – присоединение элемента одной хромосомы к другой хромосоме; перенос участка одной хромосомы на другую.
  • Дупликация – дублирование части хромосом, вследствие чего появляется лишний генетический материал.
  • Кольцевая хромосома – с концов хромосомы удален генетический материал, а новообразованные концы соединены и образуют кольцо.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностировать заболевание можно еще до рождения младенцев. Для этого существует два вида диагностики: инвазивные и неинвазивные. Первый способ появился в медицине гораздо раньше второго, однако его нельзя назвать до конца безопасным, так как для анализа требуется проникновение в матку. Второй же этого не требует. Об отзывах той и другой методики можно почитать на форумах о синдроме Ангельмана.

Так, при неинвазивном методе для анализа не нужно брать околоплодную жидкость, а достаточно матери сдать кровь. Ученые проанализируют состав ДНК младенца, из которого станет ясно, имеет ли он определенные отклонения. Интересно, что помимо данного расстройства такой тест диагностирует еще другие синдромы, такие как:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау;
  • Синдром Прадера-Вилли;

Первые три синдрома являются разновидностями трисомии (по 21, 18 и 13 хромосомам соответственно). Последний синдром возникает при отсутствии участка 15 хромосомы. Все эти заболевания являются неизлечимыми и могут проявляться в различных формах.

Хотя скрининг не может не определить патологии, родителям на начальном этапе жизни младенца необходимо следить за выражением его лица, за поведением, выражением эмоций, движениями конечностей. Так, если у малыша с трудом гнутся конечности и ему неудобно передвигаться, стоит воспользоваться помощью специалиста для проведения полной диагностики. Так будет легче выявить отклонение.

В большинстве случаев диагноз пациенту ставится уже в более взрослом возрасте, примерно в 3-7 лет. К этому моменту признаки дефекта, как правило, ярко выражены. То, с какой скоростью будет проходить развитие болезни, зависит от характера повреждений 15 хромосомы. По этой причине одни пациенты смогут вести достаточно самостоятельную жизнь, тогда как другие не способны будут даже нормально говорить.

Генетические исследования позволяют выявлять аномалии, приводящие к возникновению синдрома Ангельмана. Только если учитывать результаты данного обследования наряду с наличием симптомов заболевания, можно поставить точный диагноз. Причем даже в этом случае для 20 процентов пациентов нельзя точно указать, что является причиной их состояния. Специалистам предстоит провести немалоисследований, чтобы продвинуться в решении данного вопроса.

Лечение симптоматики у больных с диагнозом «синдром Ангельмана»

На сегодня в медицинской науке не существует способов восстановления хромосомных нарушений, поэтому лечение синдрома Ангельмана просто невозможно. Но это не значит, что малыш с этим диагнозом обречен на пожизненные муки, а облегчить его жизнь никак нельзя. Для уменьшения симптомов отклонения врачами разработаны целые программы.

Такие программы составляются в индивидуальном порядке в соответствии с симптоматикой каждого конкретного пациента. К сожалению, причину возникновения хромосомных заболеваний пока что устранить невозможно, однако при помощи правильно подобранного лечения можно в некоторой степени облегчить жизнь пациентов. Исходя из симптомов, лечение отклонения будет состоять из определенных этапов. Выделяют четыре основных способа терапии.

  1. Противоэпилептические препараты или антиконвульсанты. Эти лекарства помогут для контроля и уменьшения частоты припадков, которые вызывает заболевание.
  2. Тренировки и лечебная физкультура. Эти методы помогут в развитии мелкой моторики и других проблем с движениями. Как и другие дети, больные с хромосомными аномалиями могут развиваться, только более медленно. Для этого родственникам потребуется много терпения, но теплая благодарность ребенка станет достойным вознаграждением за старания.
  3. Язык жестов. С ранних лет стоит начинать обучать детей языку жестов. Общение для таких людей не менее важно, чем для остальных, поэтому научить его такому способу коммуникации будет очень полезно.
  4. Поведенческая терапия. Данная терапия, в составлении которой участвуют специалисты, даст возможность корректно и эффективно воспитывать детей, имеющих отклонения. Это необходимо, чтобы преодолеть гиперактивность, повысить концентрацию внимания. После программы многие больные могут наслаждаться дружеским общением и создавать семью.

Врачи в Европе обратили внимание, что у молодых людей с синдромом Ангельмана есть много похожего с пациентами, страдающими аутизмом. Их объединяет импульсивность, проблемы в общении, навязчивые движения, а также тенденция пользоваться вещами, которые не подходят для людей их возраста. Методики успешной работы с малышами, больными аутизмом и имеющими синдром Ангельмана, сохранились в архивах на видео.

Типы симптомов синдрома Ангельмана

Протекание данного заболевания связано с возникновением целого ряда симптомов, которые подразделяются на несколько типов. Это связано с тем, что они зависят как от психического состояния больного, невралгии и от его физических кондиций.

panoramatest.ru